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O que é Mutação Genética BRCA?

O que é Mutação Genética BRCA?

A mutação genética BRCA refere-se a alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, que são fundamentais para a reparação do DNA. Essas mutações podem aumentar significativamente o risco de desenvolvimento de câncer de mama e ovário. A identificação dessas mutações é crucial, pois permite que indivíduos em risco tomem decisões informadas sobre sua saúde e opções de prevenção.

Importância dos Genes BRCA

Os genes BRCA1 e BRCA2 desempenham um papel essencial na manutenção da integridade do material genético. Eles codificam proteínas que ajudam a reparar quebras no DNA, evitando que mutações se acumulem e causem câncer. Quando esses genes estão mutados, a capacidade de reparar o DNA é comprometida, aumentando o risco de câncer em várias partes do corpo, especialmente nas mamas e nos ovários.

Como as Mutações BRCA são Herdadas?

As mutações nos genes BRCA podem ser herdadas de um dos pais, o que significa que a predisposição ao câncer pode ser transmitida de geração para geração. Aproximadamente 50% dos filhos de um portador de mutações BRCA podem herdar a alteração genética. Essa hereditariedade torna essencial o aconselhamento genético para famílias com histórico de câncer.

Tipos de Mutações BRCA

Existem diferentes tipos de mutações que podem ocorrer nos genes BRCA, incluindo mutações de ponto, inserções e deleções. Mutações de ponto envolvem a alteração de uma única base no DNA, enquanto inserções e deleções referem-se à adição ou remoção de sequências de nucleotídeos. Cada tipo de mutação pode ter implicações diferentes para o risco de câncer.

Diagnóstico de Mutações BRCA

O diagnóstico de mutações BRCA é realizado por meio de testes genéticos, que analisam o DNA de um indivíduo para identificar alterações nos genes BRCA1 e BRCA2. Esses testes são recomendados para pessoas com histórico familiar de câncer ou que apresentem características clínicas sugestivas de síndromes hereditárias. O resultado do teste pode influenciar decisões sobre monitoramento e prevenção.

Risco Aumentado de Câncer

Indivíduos com mutações nos genes BRCA têm um risco significativamente maior de desenvolver câncer de mama e ovário. Mulheres com mutações BRCA1 têm até 72% de chance de desenvolver câncer de mama até os 80 anos, enquanto as portadoras de BRCA2 têm até 69% de risco. Além disso, esses genes também estão associados a outros tipos de câncer, como câncer de próstata e pâncreas.

Opções de Prevenção e Monitoramento

Para aqueles que testam positivo para mutações BRCA, existem várias opções de prevenção e monitoramento. Isso inclui a vigilância intensificada, como mamografias e ressonâncias magnéticas, além de intervenções cirúrgicas preventivas, como mastectomia e ooforectomia. Essas opções são discutidas em conjunto com profissionais de saúde, levando em consideração os riscos e benefícios.

Impacto Psicológico das Mutações BRCA

Descobrir que se é portador de uma mutação BRCA pode ter um impacto psicológico significativo. Muitas pessoas enfrentam ansiedade e estresse em relação ao risco de câncer e às decisões sobre prevenção. O apoio psicológico e o aconselhamento genético são fundamentais para ajudar os indivíduos e suas famílias a lidarem com as implicações emocionais e práticas dessa descoberta.

Avanços na Pesquisa sobre BRCA

A pesquisa sobre mutações BRCA está em constante evolução, com estudos focados em entender melhor como essas mutações afetam o desenvolvimento do câncer e como podem ser tratadas. Novas terapias direcionadas, como inibidores de PARP, têm mostrado eficácia em pacientes com mutações BRCA, oferecendo novas esperanças para o tratamento de cânceres associados a essas alterações genéticas.

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