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O que é exame de CNV (Variação no Número de Cópias)?

O que é exame de CNV (Variação no Número de Cópias)?

O exame de CNV, que significa Variação no Número de Cópias, é um teste genético que analisa alterações no número de cópias de segmentos de DNA. Essas variações podem ter implicações significativas na saúde e no desenvolvimento de doenças genéticas. O exame é essencial para identificar condições que podem não ser detectadas por outros métodos de análise genética, como a sequenciação de DNA convencional.

Importância do exame de CNV

A importância do exame de CNV reside na sua capacidade de detectar anomalias cromossômicas que podem estar associadas a doenças genéticas, como síndromes de deleção ou duplicação. Essas condições podem afetar o desenvolvimento físico e mental, e a identificação precoce pode ser crucial para o manejo adequado e intervenções terapêuticas. O exame é especialmente relevante em casos de infertilidade, abortos espontâneos recorrentes e anomalias congênitas.

Como é realizado o exame de CNV?

O exame de CNV é realizado a partir de uma amostra biológica, que pode ser sangue, saliva ou tecido. A amostra é processada em laboratório, onde técnicas avançadas, como a hibridização genômica comparativa (CGH), são utilizadas para identificar variações no número de cópias de DNA. O resultado é uma análise detalhada que indica se há deleções ou duplicações em regiões específicas do genoma.

Indicações para o exame de CNV

O exame de CNV é indicado em diversas situações clínicas. Entre elas, estão a investigação de síndromes genéticas em pacientes com características fenotípicas sugestivas, a avaliação de casos de infertilidade sem causa aparente, e o acompanhamento de pacientes com doenças autoimunes. Além disso, o exame pode ser solicitado em casos de histórico familiar de doenças genéticas.

Resultados do exame de CNV

Os resultados do exame de CNV podem variar de acordo com a presença ou ausência de variações no número de cópias. Um resultado positivo indica a presença de deleções ou duplicações que podem estar associadas a condições genéticas específicas. É fundamental que os resultados sejam interpretados por um geneticista ou profissional de saúde qualificado, que poderá fornecer orientações sobre o significado clínico das variações encontradas.

Limitações do exame de CNV

Embora o exame de CNV seja uma ferramenta poderosa, ele possui algumas limitações. Nem todas as variações detectadas têm um significado clínico claro, e algumas podem ser benignas. Além disso, o exame não detecta mutações pontuais ou pequenas inserções e deleções, que também podem ser relevantes para o diagnóstico de doenças genéticas. Portanto, é importante considerar o exame de CNV como parte de uma avaliação genética mais ampla.

Interpretação dos resultados

A interpretação dos resultados do exame de CNV deve ser feita em conjunto com a história clínica do paciente e outros testes genéticos. A presença de uma variação no número de cópias não implica necessariamente em uma condição patológica, e a avaliação deve considerar fatores como a idade do paciente, sintomas apresentados e histórico familiar. O aconselhamento genético é recomendado para ajudar na compreensão dos resultados.

Exame de CNV e suas aplicações clínicas

As aplicações clínicas do exame de CNV são vastas e incluem o diagnóstico de síndromes genéticas, a avaliação de risco em casais que desejam ter filhos e o monitoramento de pacientes com doenças crônicas. Além disso, o exame pode ser utilizado em pesquisas para entender melhor a relação entre variações genéticas e doenças complexas, contribuindo para o avanço da medicina personalizada.

Onde realizar o exame de CNV?

O exame de CNV pode ser realizado em laboratórios de análises clínicas especializados, como o Laboratório de Análises Clínicas Fleming, que atende as cidades de Jaraguá do Sul, Corupá, Schroeder e Barra do Rio Cerro. É importante que o laboratório escolhido possua acreditação e siga normas rigorosas de qualidade para garantir a precisão e confiabilidade dos resultados.

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